Buffy e la PRA
23/03/2021

Una delle notizie che non si vorrebbero mai avere è che uno dei propri cuccioli non stia bene.
Se, poi, succede che il non stare bene venga identificato come una patologia genetica irreversibile, è ancora peggio.
Il fatto di aver fatto tutto quello che è, ad oggi, conosciuto per scongiurare questa malattia a partire dalle analisi a papà e mamma prima dell'accoppiamento, è una magra consolazione.


Buffy è una nostra cucciola della seconda cucciolata.
Ieri il veterinario oculista ha confermato che Buffy è affetta da Atrofia Progressiva della Retina, che è una malattia genetica degenerativa che porta rapidamente alla perdita completa della vista e per la quale non esistono cure.
Fatimè, la proprietaria di Buffy, sta affrontando la situazione con coraggio, consapevole di dover imparare a gestire le nuove necessità di Buffy ma sapendo, anche, che la mancanza della vista non impedisce ad un cane di vivere serenamente, di correre, di giocare e di andare per boschi e colline.

Ma cos'è la PRA?
"L’Atrofia Progressiva della Retina e’ una patologia su base ereditaria che consiste in una degenerazione ed atrofia secondaria della retina." (fonte www.associazionecanelupodisaarloos.it)
In pratica la retina, che sta in fondo all'occhio, si atrofizza e non manda più segnali al cervello.
E' come se in una stanza chiudessimo gli scuri delle finestre molto lentamente: gli occhi si abituano a distinguere gli oggetti nella penombra e poi nell'oscurità, fino a quando il buio diventa completo.
Essendo progressiva, quindi, il cane ha il tempo di abituarsi ad usare sempre di più gli altri sensi, tanto che spesso i proprietari si accorgono del diverso comportamento solo quando la malattia è già ad uno stadio finale.
La malattia, comunque, non colpisce altri organi pertanto una volta persa la vista, il cane continuerà a vivere compensando con gli altri sensi, senza sviluppare nessun altro sintomo.

Come si trasmette la PRA?
La PRA è una patologia genetica che segue le regole mendeliane, ossia per sviluppare la malattia un soggetto deve ereditare due geni "sbagliati", modificati, uno da papà e uno da mamma (esattamente come la mielopatia degenerativa e il nanismo ipofisario).
Quindi esistono soggetti completamente esenti: che hanno i due geni normali; soggetti portatori sani: che hanno un solo gene modificato e quindi non svilupperanno mai la malattia; soggetti affetti: con entrambi i geni modificati;

Si può prevedere e quindi evitare?
Non proprio.
Purtroppo, al contrario di altre malattie genetiche, non è ancora stato individuato il gene che, se è modificato, provoca la PRA nei saarloos.
Ai saarloos si possono fare test genetici verificando i geni che provocano la stessa malattia nelle altre razze, ma non sono gli stessi geni che la provocano nel saarloos quindi non esiste un test definitivo che ci dica se un soggetto è portatore della malattia.
I genitori di Buffy sono stati testati geneticamente per la PRA in tutte le altre razze e anche Buffy e tutti i suoi fratelli hanno gli stessi test genetici, fatti ancora prima che lasciassero l'allevamento, e tutti risultano esenti... ma evidentemente non è così.
Quindi se qualcuno vi dice che il proprio saarloos è testato geneticamente per la PRA, ad oggi non può essere vero.
L'unico esame riconosciuto valido per verificare se un cane sia affetto da PRA (ma che vede solo gli affetti, non i portatori sani) è la visita oculistica specializzata.
I genitori di Buffy, come di prassi, sono stati entrambi visitati da un oculista ECVO (European College of Veterinary Ophthalmologists) prima dell'accoppiamento, risultando entrambi sani.
Questo è l'unico esame preventivo riconosciuto a livello europeo sulla razza, per quanto riguarda le oculopatie, ma non potendo identificare i portatori sani, si escludono dalla riproduzione solo quelli che dalla visita risultano affetti, quindi esiste sempre il rischio che due portatori vengano accoppiati, che possono generare soggetti affetti, soggetti portatori e soggetti esenti.

Ma quindi non si può eliminare il rischio?
Qui entra in gioco la ricerca.
Da qualche anno noi, come tanti allevamenti europei di saarloos, stiamo collaborando tra l'altro anche con il laboratorio di ricerca veterinaria di Berna, per lo studio del DNA di quanti più saarloos possibile, per cercare di isolare il gene responsabile delle oculopatie e quello responsabile dell'epilessia in questa razza.
Se si riuscisse, ci sarebbe, finalmente, il test preventivo che identificherebbe anche i portatori sani, oltre agli affetti.
Quindi poi basterebbe accoppiare i portatori solo con partner esenti, per scongiurare definitivamente la malattia.
Dopo aver letto la diagnosi di Buffy, abbiamo contattato anche i proprietari del papà della cucciolata e di tutti i fratelli e sorelle, avvisandoli della situazione e chiedendo di inviare un campione di sangue di tutti i soggetti al laboratorio di Berna.
Per la prima volta nella storia dei saarloos, il laboratorio di ricerca avrà a disposizione il sangue di un affetto accertato, di entrambi i suoi genitori e di tutti i suoi fratelli e sorelle.
Con la comparazione del DNA di questi soggetti, aumentano notevolmente le possibilità che si riesca ad individuare il gene modificato responsabile della PRA nella razza saarloos e che si possa mettere a punto, finalmente, un test definitivo.
E per questo ringrazio davvero tanto la proprietaria di Buffy, tutti i proprietari dei suoi fratelli e sorelle nonchè la proprietaria del papà, che non hanno esitato ad aderire alla ricerca e a darmi l'autorizzazione per rendere pubblica la vicenda, che rimane una testimonianza a mio parere utilissima.
E' importante avere campioni di sangue di più soggetti possibili, per aiutare la ricerca quindi, se qualcuno volesse partecipare, basta cliccare qui:   Institute of Genetics     selezionare "DOG", scaricare e compilare la scheda che appare, che andrà allegata al campione di sangue. Sulla scheda trovate tutte le spiegazioni e l'indirizzo a cui spedire.

E gli altri figli degli stessi genitori, corrono rischi?
La malattia si può manifestare solo se entrambi i genitori sono portatori del gene modificato, quindi è assodato che sia papà che mamma sono portatori sani.
Questo significa che i fratelli e sorelle di Buffy potrebbero essere esenti, portatori sani o affetti.
Nessuno di loro ha alcun tipo di sintomo, quindi, pur consigliando a tutti i proprietari di fare almeno una visita oculistica al proprio saarloos anche se non per riproduzione, sembrerebbe che tra gli altri ci siano solo esenti o portatori sani.
Ma questo significa, purtroppo, che anche le altre cucciolate di papà e di mamma con altri partner, possono aver trasmesso a qualcuno il gene modificato.
Il papà ha fatto solo questa cucciolata mentre la mamma ne ha fatte altre due.
Visti i figli, ormai cresciuti senza presentare sintomi, è presumibile che gli altri due partner della mamma fossero esenti, ma la mamma potrebbe aver trasmesso il gene modificato a qualche figlio, quindi anche alcuni figli delle altre cucciolate potrebbero essere portatori sani.
Il che non dà alcun problema al cane in sè ma, se riprodotto, bisogna stare attenti che nella linea genetica del partner scelto la PRA sia abbastanza lontana.
Ma non è finita qui!
Non sono solo i fratellastri di Buffy ad essere potenziali portatori sani...
Se la mamma è portatrice sana significa che lo potrebbero essere anche alcuni dei suoi fratelli e sorelle.
Questo significa che ciascuno di loro potenzialmente, potrebbe trasmettere il gene modificato alla prole, generando così innumerevoli portatori sani.
Se i fratelli e le sorelle della mamma che si sono riprodotti hanno fatto cucciolate con più partner diversi senza generare alcun malato (si parla sempre di cani riprodotti dopo la visita oculistica, ovviamente), esiste un buon margine di probabilità per ritenere che quei soggetti siano effettivamente esenti dal PRA.
Ma se hanno fatto un'unica cucciolata o se si sono riprodotti sempre con lo stesso partner, (o diversi partner molto vicini geneticamente), hanno uguali possibilità di essere esenti o portatori sani, quindi alcuni dei loro figli potrebbero essere portatori al loro volta.

Ma quindi, i portatori sani e i loro parenti vanno tolti dalla riproduzione?
I portatori conclamati, sicuramente sì, vanno tolti dalla riproduzione per non diffondere i geni modificati che causano la malattia.
Quindi, sicuramente, la mamma e il papà di Buffy non andranno più riprodotti.
Ma se togliessimo dalla riproduzione tutti i saarloos sani che sono fratelli di un affetto o tutti quelli che sono sospetti portatori ma non accertati, l'impoverimento genetico darebbe il colpo di grazia alla razza.
Fino a che non ci sarà il test genetico preventivo, l'unico modo per tutelare la razza senza farla scomparire è continuare con la visita oculistica ufficiale ECVO prima di ogni accoppiamento e, nel caso di soggetti con PRA vicina, tipo i fratelli e le sorelle di Buffy, stare ancora più attenti e selezionare partner che non abbiano la PRA in linea genetica almeno nelle tre generazioni precedenti, riducendo così il rischio di accoppiare due portatori sani.
Per questo conta tanto la condivisione delle informazioni, perchè sapere che Buffy è affetta significa sapere di dover selezionare ancor più attentamente i futuri accoppiamenti dei fratelli, ma anche dei fratellastri da parte di mamma, dei cugini da parte di entrambi i genitori e anche dei fratelli e delle sorelle di mamma e di papà, dato che, come descritto prima, tutti questi soggetti potrebbero essere portatori del gene modificato.


E' sempre un dispiacere quando si ricevono queste notizie ma, come detto dalla stessa proprietaria di Buffy, facciamo che da qualcosa di brutto magari nasca qualcosa di buono per la razza!
E se fosse davvero il test genetico preventivo che ci permette di sconfiggere questa malattia, Buffy sarà nel cuore di tutti quelli che amano i saarloos.