Atrofia Progressiva della Retina (PRA)
La retina è una struttura che ricopre la superficie interna della porzione posteriore del globo oculare, la cui funzione principale è quella di ricevere stimoli luminosi e di trasmetterli attraverso vie neurologiche alla corteccia visiva che elabora tali impulsi trasformandoli in immagini.
Questo è possibile grazie alla presenza dei fotorecettori (coni e bastoncelli) i quali sono in grado di recepire la luce e trasformarla in impulso elettrico. La retina può andare incontro a diversi processi patologici tra i quali distacchi retinici, retiniti e forme degenerative.
Tra queste ultime l’Atrofia Progressiva della Retina (PRA) occupa uno spazio rilevante. Atrofia è una definizione che comprende un vasto gruppo di malattie degenerative. In molti animali, la PRA progredisce lentamente ed i primi segni possono non essere percepiti.
La graduale perdita della vista avviene come quando una tenda oscura lentamente la luminosità in un ambiente. Se la luce diminuisce dolcemente i nostri occhi si adattano e solo quando arriva il buio si ha la totale cecità.
La PRA è una malattia ereditaria quindi trasmissibile geneticamente e i soggetti a cui viene diagnosticata non dovrebbero accoppiarsi per impedire la diffusione della patologia e colpire altri membri della razza.
Sintomatologia clinica
Iniziale diminuzione della vista in ambienti con scarsa luminosità fino alla completa cecità al buio. In un secondo momento a seconda della gravità si presenta con difficoltà a vedere oggetti in movimento e conseguente progressiva perdita della vista anche in ambienti luminosi. Potreste accorgervi che il vostro cane non vuole piu’ camminare al buio e che si perde anche in casa ma soprattutto negli ambienti sconosciuti.
Spesso ci si rende conto del disturbo visivo solo quando avvengono cambiamenti in ambienti domestici per esempio nell’arredamento. La diagnosi viene fatta attraverso una visita oftalmologica approfondita dove grazie all’Oftalmoscopio si evidenziano tipiche lesioni, caratteristiche di tale patologia.
E’ fondamentale differenziare la PRA da altri disordini oculari a carico della retina e del nervo ottico perchè vi sono malattie che possono essere curate purchè diagnosticate velocemente.
La PRA di solito colpisce entrambi gli occhi e cani di diversa età a seconda della razza. Certe variazioni fisiologiche non permettono a volte di diagnosticare in tempo la PRA fino a quando la malattia è ad uno stato avanzato.
Tuttavia è possibile fare delle diagnosi precoci e definitive attraverso l’elettroretinografia (ERG). Tale test è un esame non invasivo che misura gli impulsi elettrici che si generano e si propagano all’interno della retina. Tale è la sensibilità di questo esame che è possibile far diagnosi prima che si manifestino i segni clinici.
Cio’ è importante soprattutto per evitare che cani portatori della patologia siano utilizzati come riproduttori. Esistono anche test genetici per alcune tipologie di PRA in diverse razze che permettono di individuare cani che non manifestano la patologia ma che possono trasmetterla. La PRA non è una malattia dolorosa.
La perdita del Visus avviene lentamente e i nostri compagni hanno il tempo di adattarsi ai cambiamenti. Organi di senso come olfatto e udito gli permettono di recuperare sicurezza e disinvoltura. Cio’ nonostante il nostro compito è quello di aiutarli a mantenere una certa qualità di vita. Purtroppo attualmente non esistono cure per questa patologia ma sono in corso molti studi
Cenni di genetica
La PRA da un punto di vista genetico è una malattia autosomica (non è legata al sesso) e recessiva. In una malattia genetica recessiva la comparsa della manifestazione clinica avviene quando la mutazione causale è presente su entrambi i cromosomi omologhi (omozigosi).
Ciò significa che si possono distinguere 3 diverse possibilità:
1. SANO: l’animale non presenta la mutazione in nessuno dei 2 cromosomi omologhi
2. AFFETTO: l’animale presenta la mutazione in entrambi i cromosomi omologhi
3. PORTATORE (carrier): l’animale è clinicamente sano e presenta la mutazione in uno solo dei 2 cromosomi omologhi. Lo stato di portatore è il più “problematico” perché nonostante sia clinicamente sano può generare prole malata se incrociato con un altro individuo portatore.
Recentemente è stato scoperto che la mutazione genetica responsabile di PRCD consiste in una mutazione puntiforme (di una singola base nucleotidica) presente sul cromosoma 9 (CFA09) in cui al posto di una base nucleotidica G è presente una base nucleotidica A. L’analisi PRA è eseguita sul DNA genomico, che può essere estratto da numerose matrici come ad esempio il sangue o il pelo. L’analisi consiste nella valutazione della sequenza nella regione di interesse dopo avere opportunamente preparato il campione.
Da un punto di vista pratico, la conoscenza dello “stato genetico” degli animali è assolutamente necessaria per l’allevatore, sia per eliminare con il tempo la malattia nelle future generazioni, sia perché tutti gli animali possono essere impiegati nei piani di accoppiamento purché opportunamente programmati.
In termini di probabilità genetica:
da 2 animali geneticamente sani sarà generata solo prole sana
da 2 animali carrier, ci sarà una probabilità del 50% di generare prole carrier, un 25% di generare prole sana e un 25% di generare prole malata
da 2 animali malati sarà generata solo prole malata
Più complessa è la situazione che si viene a delineare dall’incrocio di animali con genotipo tra loro differente. Per semplificare e parlare in termini pratici, è chiaro che un animale carrier incrociato con uno sano non avrà alcuna possibilità di generare prole malata; così come incrociando un affetto con un sano. Da un carrier X un sano ci sarà un 50% di probabilità che la prole sia sana e 50% che sia carrier, potremo così continuare ad allevare con la progenie sana, mentre da un affetto X un sano tutta la prole sarà carrier. Ovviamente, per evitare di generare prole affetta non si dovrà mai incrociare un soggetto carrier con uno affetto.
Di conseguenza, da ciò si evince perché sia così importante il riconoscimento del genotipo, dal momento che consente di potere impiegare tutti gli animali dell’allevamento senza originare cani malati.
E’ importante ribadire ulteriormente che riconoscere lo stato di portatore è fondamentale per programmare i piani di accoppiamento; in questo modo all’interno di un allevamento anche un animale portatore può essere utilizzato purché sia accoppiato con un animale sano. Analogamente, la diagnosi precoce dei soggetti malati eviterà di utilizzare in modo non oculato animali, che sono geneticamente malati, ma clinicamente ancora sani (la PRA si può manifestare tardivamente) nei piani di accoppiamento.
Con il tempo, sarà poi compito e volontà dell’allevatore quello di volere eradicare la malattia dal suo allevamento. Infatti l’incrocio consapevole consentirà di evitare la generazione di animali malati, con una notevole riduzione dell’incidenza nell’allevamento dell’allele mutato; successivamente, la progressiva e definitiva eradicazione della malattia si otterrà con l’accoppiamento sempre più mirato utilizzando animali sani, che a quel punto saranno sempre di più nell’allevamento.
Possiamo perciò affermare che la PRA si può combattere e che la conoscenza è l’arma per ottenere questo obiettivo.
Fonti:
e
Dott. Vet. Maria Elena Turba – Laboratorio Veterinario Torinese
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